În România, pacienții care suferă de boli rare, precum hemoglobinuria paroxistică nocturnă (HPN), se confruntă frecvent cu întârzieri în stabilirea diagnosticului și cu acces inegal la tratamente esențiale. Medicii atrag atenția că oboseala severă și persistentă, anemia, durerile abdominale sau urina închisă la culoare pot fi simptomele unei afecțiuni rare, dar grave, care, netratată la timp, poate fi chiar fatală.
Potrivit președintei Alianței Naționale pentru Boli Rare din România, Dorica Dan, drumul pacienților către un diagnostic corect este adesea „lung, fragmentat și plin de incertitudine”.
Specialiștii estimează că aproximativ două treimi dintre decesele provocate de HPN sunt cauzate de tromboze netratate la timp, o complicație severă care poate fi prevenită prin diagnostic precoce și tratament adecvat.
Societatea Română de Hematologie subliniază importanța confirmării diagnosticului prin metode de precizie ce utilizează laserul și a accesului la terapii moderne, care pot salva vieți și pot reduce semnificativ riscul de dizabilitate.
Medicii reamintesc că, deși HPN este o boală rară, recunoașterea timpurie a simptomelor și trimiterea rapidă către specialiști pot face diferența între viață și moarte pentru pacienți.
