O variantă genetică întâlnită frecvent în rândul unor africani ar putea împiedica efectele unui popular medicament pentru cancerul de sân. Varianta produce o versiune lentă a enzimei cunoscute pentru activarea tamoxifenului. Persoanele care moștenesc două copii ale acestei variante prezintă de cinci ori mai puțin medicament activ în sângele lor în comparație cu persoanele care nu au această variantă, au raportat cercetătorii, pe 2 noiembrie, la întâlnirea anuală a Societății Americane de Genetică Umană. Ca rezultat, mulți dintre acești pacienți pot primi o doză insuficientă pentru tratarea cancerului lor. Gena, numită CYP2D6, care produce enzima crucială, diferă semnificativ între oameni. În medie, o cincime dintre africani poartă cel puțin o copie a variantei studiate de cercetători. În întregul continent, totuși, această cifră variază de la 5% la peste 34%. Screeningul genetic preventiv care identifică pacienții cu varianta genetică ar putea fi probabil prea costisitor pentru clinicile și spitalele locale, spune omul de știință Comfort Kanji, care lucrează la Institutul African de Științe Biomedicale și Tehnologie din Harare, Zimbabwe. Dar își imaginează că descoperirile echipei sale ar putea inspira studii clinice care să testeze doze de pornire mai mari de tamoxifen în grupurile puternic afectate.
Kanji și colegii săi au colectat probe de sânge zilnice de la 42 de zimbabwieni care luau tamoxifen. Unii dintre participanți aveau o copie a variantei, în timp ce alții aveau două. O a treia grupă avea o altă versiune a genei fără efect cunoscut asupra enzimei. Diferențele în modul în care au metabolizat medicamentul au apărut imediat și au rămas pe durata experimentului de o lună. Dublarea cantității prescrise de medicament pentru participanții cu două copii ale variantei, au descoperit cercetătorii, a adus nivelurile de medicament activ în sânge la normal – și cu puține consecințe pe termen scurt. Studiul oferă rezultate puternice în ciuda dimensiunii mici a eșantionului. El oferă un caz clar pentru screening metabolic. Chiar dacă testarea genetică cuprinzătoare rămâne inaccesibilă pentru mulți africani, el crede că teste mai simple, mai înguste, ar putea rezolva problema, deschizând potențial calea pentru ca clinicienii să includă screeningul mai larg în tratament. În fiecare an, aproximativ 200.000 de persoane din Africa subsahariană primesc diagnostice de cancer la sân. Mai puțin de 40% supraviețuiesc mai mult de cinci ani de la diagnostic. Principalul motiv este că mulți pacienți din Africa se luptă să aibă acces la tratament sau să și-l permită și, ca rezultat, se prezintă la clinicile medicale cu cancer în stadii avansate. Această nouă descoperire nu este probabil să schimbe acele cazuri, dar ar putea ajuta la eficientizarea îngriirii prompte, spune Kanji.
La nivel mondial, aproximativ 30% dintre pacienții cu cancer la sân cu receptor de estrogen pozitiv – cel mai comun tip – prezintă puține îmbunătățiri pe tamoxifen. Această proporție este chiar mai mare în rândul femeilor africane, spune Kanji. Prevalența variantei de genă studiate, sau a altora cu un efect similar, ar putea oferi o explicație parțială.
